Programa de Enfermedades Raras con Antonio G. Armas
13/05/2021

FEPER – PERÚ – ; VÍA HEDGEHOG DE SEÑALIZACIÓN CELULAR

PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 295 – 03/06/21 –
En el programa de radio científico » Enfermedades Raras», número 295 , presentado y dirigido por Antonio G. Armas, que se emitió en directo en Radio Libertad FM, el jueves 03/06/21 entre las 20-21 horas, hicimos un monográfico sobre la federación peruana de enfermedades raras ( FEPER ). 
 
– Participaron Dª. Maritza Rodríguez Castillo, Fundadora y Presidenta de «Llapan Kallpa» – Hipertensión Pulmonar y Vicepresidenta de FEPER y Dª. Claudia Raffael Hermoza. Abogada de profesión. Directora Institucional de la asociación de pacientes con Angioedema Hereditario del Perú. Junto con Milagros Córdoba está a cargo del equipo de Educación de la Federación peruana de Enfermedades Raras. Agradecemos a la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras ( ALIBER ) su colaboración para generar estas entrevistas.
 
– También lo hizo la Dra. Sara García Linares. Doctora en Bioquímica y Biología Molecular por la Universidad Complutense de Madrid, donde se reincorporó como docente e investigadora después de una estancia de dos años en Harvard Medical School. También es vocal de la junta directiva de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular ( agradecemos a esta asociación su colaboración para generar esta entrevista) . Además es violinista.
SIMULACIÓN COMPUTACIONAL ; SOLUCIONES DIGITALES PARA EL TRASTORNO DE ANSIEDAD

PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 294 – 27/05/21 –
En el programa de radio científico » Enfermedades Raras», número 294, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, que se emitió en directo en Radio Libertad FM, el jueves 27/05/21 entre las 20-21 horas, hemos entrevistado a:
 
– Dr. José Nogueira Pérez. Licenciado en Química y doctor en Química por la Universidad de Santiago de Compostela. Se ha especializado en el campo de la Química Teórica y Computacional. Ha desarrollado su carrera en la Universidad de Santiago de Compostela, Universidad de Burdeos, Universidad de Viena y Universidad Nacional de Australia. Actualmente es investigador del Programa de Atracción de Talento de la Comunidad de Madrid y líder del grupo de investigación MoBioChem del Departamento de Química de la Universidad Autónoma de Madrid. Colabora con la asociación de investigadores » Apadrina la Ciencia», a la que agradecemos su colaboración para generar esta entrevista. 
 
– Dra. Sara Lozano, que se encuentra en Alemania. Estudió música en el Conservatorio de Madrid, como primeros estudios. Trabajó varios años como profesional en bandas de rock, pop, jazz y orquesta clásica, hasta que después de una estancia en EEUU, decidió por razones privadas trasladarse a Alemania. Allí estudió Ingeniería Biomédica para después dedicarse a la investigación como Doctora en Ingeniería Biomédica en la Universidad de Friburgo. Su especialidad es el desarrollo de modelos matemáticos para el software en los campos de respiración y psiquiatría. Además, es fundadora y directora de la empresa femeninAPP, donde crea soluciones digitales dirigidas fundamentalmente al público femenino, su producto más nuevo es la aplicación panic PROTECTOR para combatir los cuadros de ansiedad y ataques de pánico.
AULA JURÍDICA : ASPACE & FIDELITIS ; SÍNDROME DE JARCHO-LEVIN : VACUNACIÓN COVID

PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 294 – 20/05/21 –
En el programa de radio científico » Enfermedades Raras», número 294, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, que se emitió en directo en Radio Libertad FM, el jueves 20/05/21 entre las 20-21 horas, hemos hablado con:
 
– Dª María de Pablos, presidenta de ASPACE Segovia, y con D. Lorenzo Pérez , presidente de la consultora jurídica especializada en discapacidad, Fidelitis.
 
– También con la hermanas María ( camiseta blanca ) y Verónica Carrera Sotelo, y con D. Julio Alén su letrado. Hemos tratado el periplo judicial de estas dos hermanas para conseguir su vacunación del COVID19, al ser dos personas de riesgo.
INCONTINENCIA URINARIA ; PROYECTO COHORTE CANTABRIA

PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 293 – 13/07/21 –
En el programa de radio científico » Enfermedades Raras», número 293, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, que se emitió en directo en Radio Libertad FM, el jueves 13/05/21 entre las 20-21 horas, hemos entrevistado a:
 
– Dra. Marta Alonso Peña. Doctora en Fisiopatología y Farmacología por la Universidad de Salamanca, miembro de la Federación de Jóvenes Investigadores (FJI), a la que agradecemos su colaboración para generar esta entrevista, y coordinadora del proyecto Cohorte Cantabria, del Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla (IDIVAL) en Santander. 
 
– Dr. Pedro Blasco Hernández. Urólogo responsable de la Unidad de Urología Funcional del Servicio de Urología del HU de Valme de Sevilla, desde 1998. Secretario de SINUG (Sociedad Iberoamericana de Neurourología y Uroginecología). Agradecemos a la asociación Asia de incontinencia, su generosidad para colaborar en gestar esta entrevista.
EPIDERMÓLISIS BULLOSA DISTRÓFICA RECESIVA

PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 292 – 06/05/21 –
En el programa de radio científico » Enfermedades Raras», número 292, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, que se emitió en directo en Radio Libertad FM, el jueves 06/05/21 entre las 20-21 horas, hemos entrevistado a:
 
Dr. José Bonafont. Graduado en Biotecnología por la Universidad de Valencia y posteriormente, estudió un Máster en Biotecnología Biomédica en la Universidad Politécnica de Valencia. Se unió a la Universidad Carlos III de Madrid (UC3M) en el año 2015 para realizar su tesis doctoral en el Departamento de Bioingeniería e Ingeniería Aeroespacial, dentro del grupo de Medicina Regenerativa e Ingeniería de Tejidos (TERMeG). En septiembre de 2020, se doctoró en Ciencia y Tecnología Biomédica. Agradecemos al Centro de investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras ( CIBERER), su colaboración para generar esta entrevista.
¿ QUÉ SABEMOS DE LAS PANDEMIAS ?

PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 291 – 29/04/21 –
En el programa de radio científico » Enfermedades Raras», número 291, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, que se emitió en directo en Radio Libertad FM , el jueves 29/04/21, entre las 20-21 horas, hemos entrevistado a:
– Dra. Amelia Nieto Martín. Doctora en Biología por la Universidad Autónoma de Madrid. Realizó una estancia post-doctoral de 3 años en los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de Bethesda, Maryland. EEUU y ha trabajado en el CSIC desde 1984 hasta su jubilación en Febrero del 2020. Durante mas de 30 años ha trabajado en la caracterización de los mecanismos moleculares que controlan la replicación del virus de la gripe. Agradecemos a la asociación de investigadores españoles » Apadrina la Ciencia» su colaboración para generar esta entrevista.
AULA JURÍDICA: AEDESEO & FIDELITIS ; ESOFAGITIS EOSINOFÍLICA

PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 290 – 22/04/21 –
El programa de radio » Enfermedades Raras» número 290, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, que se emitió en Radio Libertad FM , el jueves 22/04/21 entre las 20-21 horas, se estructuró en tres áreas: 
 
– Entrevista a Dª Miriam Espinosa, presidenta de la Asociación AEDESEO , y 
 
– Sección Aula Jurídica, donde se formularon preguntas/ dudas jurídicas de asociados de la asociación para ser contestadas por D. Lorenzo Pérez , presidente de la Consultora jurídica especializada en discapacidad, Fidelitis, colaboradora habitual del programa. 
 
– Dr. Sergio Casabona Francés. Colabora con la asociación AEDESEO de esa patología. Médico adjunto del Servicio de Gastroenterología y Hepatología del Hospital Universitario de La Princesa de Madrid. Responsable de la Unidad de esofagitis eosinofílica en dicho centro. Coordinador, junto con el Servicio de Digestivo del Hospital Niño Jesús, la consulta de transición de esofagitis eosinofílica. Miembro de la Unidad de Motilidad Digestiva.
INCONTINENCIA ANAL ; LINFOMAS CUTÁNEOS PRIMARIOS

PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 288 – 15/04/21 –
En el programa de radio científico » Enfermedades Raras», número 288, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, que se emitió en directo en Radio Libertad FM ( www.libertadfm.es) hemos entrevistado a:
 
– Dr. Javier García Septiem. Doctor en Medicina por la Universidad Complutense. Board Europeo en Coloproctología. Jefe de Sección. Unidad de Coloproctología del Hospital de la Princesa. Vicepresidente Asociación Madrileña de Cirujanos. Agradecemos a la asociación ASIA ( Incontinencia ) , su colaboración para gestar esta entrevista.
 
– Dr. Pablo Ortiz. Dermatólogo linfomaníaco. Catedrático de dermatología de la Complutense, jefe de servicio de Dermatología del H.U. 12 de Octubre. «Ex secretario general del EORTC Cutaneous Lymphoma Task Force» y miembro de la junta directiva de la ISCL (sociedad internacional de linfomas cutáneos).
ADERAH ; DISPLASIA ECTODÉRMICA

PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 288 – 08/04/21 –
En el programa de radio científico » Enfermedades Raras», número 288, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, que se emitió en directo en Radio Libertad FM, el jueves 08/04/21 entre las 20-21 horas, hemos hablado con tres profesionales de la Asociación de Enfermedades Raras de Alcalá de Henares ( ADERAH ): 
 
 Dª Cristina De la Cruz , vicepresidenta, Dª Juana Angulo, secretaria, y D. Julián Fernández , vocal. Agradecemos a su presidenta, Dª Saray Blázquez, su colaboración para generar estas entrevistas. 
 
– También entrevistamos a la Dra. Candela Mellado Martínez. Enfermera por la Universidad de Valencia y odontóloga por la Universidad Católica de Valencia. Agradecemos a la asociación y a su presidenta, Dª Anna Cataluña, su colaboración para gestar esta entrevista.
INGENIERÍA MICROBIANA: DE INDUSTRIAL A ESPACIAL; TIRAGOLUMAB Y CÁNCER DE PULMÓN

PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 287 – 25/03/21 –

En el programa de radio científico » Enfermedades Raras», número 287, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, que se emitió en directo en Radio Libertad FM, el jueves 25/03/21 entre las 20-21 horas, hemos entrevistado a:

– Dra. Ángeles Hueso Gil. Natural de Valencia, donde estudió la licenciatura de Biología y el máster de Biotecnología Biomédica en la Universidad de Valencia y Universidad Politécnica de Valencia, respectivamente. Posteriormente se mudó a Madrid, donde realizó la tesis en el laboratorio de Víctor de Lorenzo en el CNB (CSIC) y se doctoró en Biociencias Moleculares por la Universidad Autónoma de Madrid en 2019. Actualmente está llevando a cabo una investigación postdoctoral en el laboratorio de Rodrigo Ledesma-Amaro en el Imperial College de Londres, financiada por una beca española de la Fundación Alfonso Martín Escudero. Colabora con la Asociación Apadrina la Ciencia, a quien agradecemos su colaboración para gestar esta entrevista.
 
– Dª Irene Hernández Pérez. Coordinadora de ensayos clínicos de Oncología en el Hospital Universitario La Paz. Graduada en Biología por la Universidad Complutense de Madrid y Máster en Genética Avanzada (Universidad Autónoma de Barcelona). Pertenece a la Federación de Jóvenes Investigadores de España, a quien agradecemos su colaboración para generar esta entrevista.
SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA Y SENSIBILIDAD QUÍMICA MÚLTIPLE; FIDELITIS

PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 286 – 18/3/21 –
En el programa de radio » Enfermedades Raras» número 286, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, que se emitió en Radio Libertad FM, el jueves 18/03/21 entre las 20-21 horas, se estructuró en 4 áreas:
1- Entrevista a Dª María López Matallana, presidenta de la Asociación SFCSQM, Madrid.
 
2- Aula Jurídica, donde se formularon preguntas/ dudas jurídicas de la asociación por parte de Dª Cristina Cortiguera , Trabajadora Social de la asociación, para ser contestadas por D. Lorenzo Pérez , presidente de la Consultora jurídica especializada en discapacidad, Fidelitis, colaboradora habitual del programa. 
 
3- Dr. Juan Carlos Segovia. Doctor en Medicina. Licenciado en Medicina y en Educación Física y Deportes. Especialista en medicina deportiva. Director Cátedra Olímpica Marqués de Samaranch. Médico de Sannus Clínic. Coordinador del libro «La Encefalomielitis Miálgica (EM/SFC). Actualización 2021”  
 
4- Dra. Pilar Muñoz-Calero. Médico especialista en Pediatría, Neonatología, Estomatología y Adicciones. Experta en Medicina Ambiental. Presidente de la Fundación Alborada. Miembro de la Academia Americana de Medicina Ambiental, de la ILADS y SENMO. Académico Numerario de la Ilustre Academia de la Salud Ramón y Cajal. Codirectora de la Cátedra Extraordinaria «Patología y Medio Ambiente» de la Universidad Complutense de Madrid.
CONDICIÓN FÍSICA, SALUD Y RENDIMIENTO ACADÉMICO EN ESCOLARES – DR. JONATAN RUIZ-

PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 285 – 11/03/21 –
En el programa de radio » Enfermedades raras», número 285, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, del 11/03 en radio Libertad FM, entre las 20-21 horas, hemos entrevistado en directo a:
– Dr. Jonatan Ruiz. Profesor Titular de la Universidad de Granada en la Facultad de Ciencias del Deporte. Jonatan es Doctor en Fisiología del Ejercicio por la Universidad de Granada y Doctor en Ciencias Médicas por el Instituto Karolinska de Suecia. Ha dedicado su carrera investigadora a estudiar el impacto de la práctica regular de actividad sobre la salud cardiovascular y más concretamente sobre la obesidad y la diabetes tipo 2 en las distintas etapas de la vida. Sus investigaciones más recientes se centran en investigar la interacción del ejercicio y la nutrición sobre la regulación del metabolismo energético y la salud cardiovascular en humanos. Ha publicado más de 500 artículos científicos, ha dirigido 23 tesis doctorales y ha recibido más de 30 premios de investigación nacionales e internacionales. El Dr. Ruiz co-dirige el grupo de investigación PROFITH y es Director científico de la Unidad Científica de Excelencia en Nutrición Ejercicio y Salud financiada por la Junta de Andalucía y la Universidad de Granada. Agradecemos a la Asociación Española de Ciencias del Deporte su colaboración para generar esta entrevista.
FUNDACIÓN GENES LATINOAMÉRICA ; ¿QUÉ SABEMOS DE LA SORDERA?

PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 284 – 04/03/21 –
En el programa de radio » Enfermedades raras», número 284, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 04/03 en radio Libertad FM, entre las 20-21 horas, hemos entrevistado a:
 Dª Miralda González Ortiz. Maestra. Directora ejecutiva de la fundación. Dr. Jonathan Javier Magaña. Profesor Investigador y Líder del proyecto de Ataxias Hereditarias del Instituto Nacional de Rehabilitación de la Ciudad de México y Director Regional de Bioingeniería del Tecnológico de Monterrey. Dª Tanya Patricia Palacios Tejeda. Maestra. Abogada especialista en derecho a la salud de las personas con enfermedades raras, cuenta con estudios de maestría en derechos humanos y justicia constitucional, y es doctorando en Gestión para el Desarrollo. Agradecemos a ALIBER su cooperación para gestar estas entrevistas.
– Dra. Isabel Varela Nieto. Doctora en CC Químicas, Sección Bioquímica, por la Universidad Complutense de Madrid y Master en Audiología por la Universidad de Salamanca. Es Profesora de Investigación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas y dirige el grupo de Neurobiología de la Audición en el Instituto de Investigaciones Biomédicas “Alberto Sols”, CSIC-UAM, de Madrid. Pertenece al IdiPAZ y lidera una unidad del CIBERER, ISCIII. Su investigación se centra en el estudio de las bases genéticas y moleculares de la audición y de la pérdida auditiva. Ha publicado más de 130 trabajos originales y revisiones, editado tres libros y presentado dos patentes sobre este tema. Es Presidenta de la SEBBM, sociedad en la que creó y presidió el comité de Divulgación Científica, es miembro del Science and Society Committee y del grupo de trabajo de la FEBS Network, en la Federación de Sociedades Europeas de Bioquímica (FEBS) y ha sido Chair del Comité Internacional de la Asociación para la Investigación en Otorrinolaringología (ARO) de EEUU hasta febrero del 2021. Colabora con el comité editorial del CSIC y editorial Catarata en la Colección ¿Qué sabemos de…?. Entre los reconocimientos recibidos destacan el XV premio de investigación de la Federación de asociaciones de amigos y familias de sordos (FIAPAS) en 2016 y la medalla Morgagni a la trayectoria científica en el estudio de la biología de la audición de la Universidad de Padua (Italia) en 2019. Agradecemos a la SEBBM, su compromiso con este programa y aportarnos investigadores.
DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS – 28 FEBRERO-

PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 283 – 25/02/21 –
En el programa de radio » Enfermedades raras», presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 25/02 en radio Libertad FM, entre las 20-21 horas, hemos abordado el día Mundial de las Enfermedades Raras ( 28 de febrero), con 6 profesionales que aglutinan un conocimiento profundo de estas patologías.
– D. Juan Carrión. Presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras.
 
– D. Aitor Aparicio. Gerente del Centro de Referencia Estatal de Atención a personas con Enfermedades Raras y sus familias de Burgos, dependiente del IMSERSO ( CREER ).
 
– Dr. Pablo Lapunzina. Director científico del centro de investigaciones biomédicas en red de enfermedades raras ( CIBERER).
 
– D. Javier Pérez Minguez. Director de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou.
 
– Dra. Inés Antón. Científica titular del CSIC. Vicepresidenta de la Asociación científica » Apadrina La Ciencia».
 
– D. Lorenzo Pérez. Presidente de la Consultora jurídica especializada en discapacidad, Fidelitis.
FUNDACIÓN LIBELLAS. AULA JURÍDICA: FIDELITIS & F. LIBELLAS

PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 282 – 18/01/21 –

El programa de radio » Enfermedades Raras» número 282, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, que se emitió en Radio Libertad FM, el jueves 18/02/21 entre las 20:00-21:00 horas, se estructuró en dos áreas:

– Entrevista a Dª Isabel Pastor, presidenta de la Fundación Libellas , y la sección Aula Jurídica, donde se formularon preguntas/ dudas jurídicas de la fundación por parte de Dª Isabel Pastor para ser contestadas por D. Lorenzo Pérez , presidente de la Consultora jurídica especializada en discapacidad, Fidelitis, colaboradora habitual del programa.
– Además, hemos entrevistado al Dr. Ángel Aledo. Neurólogo y epileptólogo en el Hospital Ruber Internacional en Madrid y colabora con la Clínica Corachan en Barcelona. Es profesor asociado en diferentes universidades, como la Autónoma, la Francisco de Vitoria o la Camilo José Cela, y desarrolla su investigación en epilepsia refractaria, especialmente en epilepsias raras de causa genética. Forma parte del comité científico de la Fundación Libellas.
CRIBADO NEONATAL ; ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 281 – 11/02/21 –
En el programa de radio » Enfermedades Raras» número 281, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, que se emitió en Radio Libertad FM, el jueves 11/02/21 entre las 20-21 horas, hemos entrevistado a:
– Dra. Amaya Belanger. Coordinadora de la unidad de referencia nacional y europea de enfermedades metabólicas del niño y del adulto del Hospital Ramón y Cajal, que a su vez también es uno de los centros de referencia para el seguimiento clínico de los pacientes con sospecha de metabolopatía detectados mediante el programa de cribado neonatal de la Comunidad de Madrid.
– Dr. Isidro Vitoria. Pediatra y bioquímico. Es jefe de la Unidad de Nutrición y Metabolopatías del Hospital Universitario La Fe de Valencia, que es un centro acreditado CSUR por el Ministerio de Sanidad para el tratamiento y seguimiento de los errores innatos del metabolismo. Asimismo, es profesor asociado de Pediatría de la Universitat de Valencia. Acaba de publicar un libro de divulgación de las metabolopatías dirigido tanto a los padres o cuidadores como a los profesionales, como es el caso de médicos de diversas especialidades, farmacéuticos, genetistas,….cuyo título es “Entendiendo las metabolopatías. Una guía sencilla con ejemplos” (editorial Tierra).  
RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO ; MASCARILLAS Y COMUNICACIÓN

PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 280 – 04-02-21 –
En el programa de radio » Enfermedades Raras» número 280, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, que se emitió en Radio Libertad FM, el jueves 04/02/21 entre las 20-21 horas, hemos entrevistado a:
– Dr. Víctor García Nieto. Ex Jefe de la Sección de Nefrología Pediátrica del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria de Santa Cruz de Tenerife. Ex Presidente de la Asociación Española de Nefrología Pediátrica. Coeditor del Libro “Nefrología Pediátrica” (dos ediciones, la tercera en prensa). Autor de 134 artículos en revistas con factor de impacto y de 58 capítulos en libros con ISBN.   
– Dr. José Manuel Morales. Otorrinolaringólogo en el Hospital Universitario La Paz, miembro del Instituto de Investigación “IdiPaz” en este mismo centro y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras “CIBERER”. Vocal de la Comisión de Otología de la Sociedad Española de Otorrinolaringología y Cirugía de Cabeza y Cuello.
AULA JURÍDICA ASYD& FIDELITIS ; MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE VANGUARDIA

PROGRAMA NÚMERO 279 – 28/01/21 –
En el programa de radio » Enfermedades Raras» número 279, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, que se emitió en Radio Libertad FM, el jueves 28/01/21 entre las 20-21, se han dado respuestas a preguntas / dudas de la Asociación Síndrome de Shy-Drager ( Dª Marian Ramírez), a través de la Consultora Jurídica especializada en discapacidad » Fidelitis» ( D. Lorenzo Pérez). 
También se ha entrevistado a la Dra. María José RodríguezSocia de la Asociación «Apadrina La Ciencia». Licenciada en Bioquímica y Biología Molecular por la Universidad Autónoma de Madrid. Se incorporó al laboratorio de la Dra. Carmen Castresana – actualmente Directora General de Planificación de la Investigación- con una beca de Formación de Personal Investigador, realizando así su tesis doctoral en el Centro Nacional de Biotecnología (Madrid) donde continuó su carrera como investigadora postdoctoral en el campo de la microscopía electrónica en el Departamento de Estructura de Macromoléculas. Se unió hace dos años al Departamento de Microscopía Electrónica y Confocal del Instituto de Salud Carlos III de Madrid, donde continua actualmente su carrera científica.
SUSTITUCIÓN SENSORIAL VIBROTÁCTIL ; INFUSIÓN DOMICILIARIA E. LISOSÓMICAS

PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 278 – 21/01/21 –
En el programa de radio » Enfermedades Raras» número 278, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, que se emitió en Radio Libertad FM, el jueves 21/01/21 entre las 20-21, hemos entrevistado a:
– Dra. Lorena Lobo. Doctora en Psicología y máster en Biofísica. Lleva colaborando con la Federación de Jóvenes Investigadores desde el 2014. En la actualidad, es profesora en el grado de Psicología en la Universidad a Distancia de Madrid y forma parte del grupo de investigación en percepción y movimiento de la Universidad Autónoma de Madrid. Su investigación se centra en la sustitución sensorial vibrotáctil para personas con problemas graves de visión, lo que le valió el premio a la mejor tesis doctoral 2017 en Sociedad e Inclusión, otorgado por la UAM.  
– Dr. Vicente Giner- Galvañ. Jefe de Servicio de Medicina Interna y Responsable de la Unidad de Enfermedades Raras del Hospital Universitario de San Juan. San Juan de Alicante. Alicante. Profesor Asociado del Departamento de Medicina Clínica de la Facultad de Medicina de la Universidad Miguel Hernández. Elche. Alicante.
AULA JURÍDICA: SÍNDROME DE KABUKI ; SÍNDROME DE KABUKI

PROGRAMA DE RADIO NÚMERO 277 – 14/01/21 –
En el programa de radio » Enfermedades Raras» número 277, presentado y dirigido por Antonio G. Armas, que se emitió en Radio Libertad FM, el jueves 14/01/21 entre las 20-21 horas, hemos hablado con:
– Presidenta de la asociación del Síndrome de Kabuki, Dª Pilar Lucero. También D. Javier Hernando, de la asociación, formuló dudas/ preguntas jurídicas de los asociados a D. Lorenzo Pérez, presidente de la consultora especializada en discapacidad Fidelitis.  
– Dra. Anna María Cueto – González. Médico especialista en Pediatría vía MIR. Doctorada en Morfología y Patología Estructural y Molecular (por la Universidad Autónoma de Barcelona). Trabajo en la consulta de Genética Clínica del Hospital Universitario Vall d’Hebron (Barcelona), con amplia experiencia en el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades minoritarias (entre las que se encuentra S. Kabuki). También es miembro del Grupo de Investigación de Medicina Genética del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR). Implicada con la asociación Kabuki desde su fundación.